¿Sabías qué?

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras (ER) hay?

Las ER están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 Enfermedades Raras distintas, que afectan a los/as pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea, hablamos de 150.000 habitantes de la CAPV, más de 3 millones de españoles/as, 27 millones de europeos/as, 25 millones de norteamericanos/as, 42 millones en Iberoamérica…

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

Las ER son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las Enfermedades Raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son las principales reivindicaciones de FEDER País Vasco?

Llevamos más de 15 años trabajando por defender los derechos de quienes conviven con Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro país. Este año, hemos focalizado la atención en el retraso a diagnóstico y las dificultades para acceder a tratamiento.
Cualquier persona afectada o con sospecha diagnóstica de una enfermedad de baja prevalencia debe tener acceso a un diagnóstico efectivo y, posteriormente, al tratamiento que precise, independientemente de su lugar de residencia.
En un país caracterizado por la descentralización, nuestro trabajo está encaminado a configurar un modelo socio-sanitario que garantice la movilidad del colectivo por toda la geografía española para que todos/as puedan acceder a los recursos y prestaciones especializados existentes, eliminando las barreras entre Comunidades Autónomas y facilitando el peregrinaje de las familias en su búsqueda por mejorar su calidad de vida.

Para lograrlo, es imprescindible la coordinación entre la Administración nacional, autonómica, profesionales, pacientes y asociaciones ya que la prestación de servicios que se desarrolla desde cada Comunidad Autónoma, debe garantizar el acceso a los recursos sociales y sanitarios.

A día de hoy, cada región se configura como una realidad independiente que condiciona la accesibilidad a la atención sanitaria de los/as pacientes. Como resultado, más de tres millones de personas con Enfermedades Poco Frecuentes en España dependen de la geografía española como principal garantía para poder ejercer sus derechos.

Por eso, desde FEDER País Vasco, priorizamos un Trabajo en Red que aúne la coordinación internacional, estatal y autonómica capaz de dar respuesta a un colectivo caracterizado por la dispersión geográfica y que requiere precisamente un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y, en consecuencia, ver reconocidos sus derechos.

Así mismo, esta red también pasa por el ámbito profesional, donde se requiere el establecimiento de redes de coordinación profesional e interdisciplinar entre los especialistas, y el ámbito asociativo, con el fin de configurar a los/as pacientes como un agente activo dentro de las Comisiones de Trabajo relativas a la Designación de las Redes Europeas de Referencia.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes tienen una Enfermedad Rara (ER)?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al /la paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva a la persona afectada de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.

Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.

Todas estas barreras vienen dadas a causa de la falta de financiación y coordinación existente, ya que hay que volver a repetir que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.

Actualmente estamos enfocando nuestro trabajo con la consideración de que dos de cada tres ER aparecen antes de los dos años y que el ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los/as afectados/as se sienten discriminados/as (29,84%). Por eso, queremos que, desde un primer momento, la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.

Por eso, desde FEDER llevamos a cabo los proyectos “Las Enfermedades Raras van al cole con Federito” y “Asume un reto poco frecuente” a través de los que hemos conseguido sensibilizar en total a 8.850 familias a través de las aulas.

Por otro lado, teniendo en cuenta que el 65% de las ER son graves e invalidantes, también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por esa razón, promover la inclusión laboral de las personas con ER es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, lo que más nos preocupa es la adecuación de los puestos de trabajo.

En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con ER que vayan a desempeñar su labor. Sin embargo, en el caso del sector privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación. Por eso, desde FEDER País Vasco buscamos fomentar un Estatuto de los Trabajadores que recoja el procedimiento legal para poder hacer efectivo el derecho a la adaptación del puesto de trabajo en las empresas con una plantilla superior a 50 trabajadores.

Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su familia. Todas estas características suelen conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la aparición de problemas de gran impacto.

Por este motivo, es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el/la usuario/a y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.

¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los/as pacientes y la familia?

Por razones diversas, la familia con un/a paciente con una ER, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los/as amigos/as no saben muy bien cómo reaccionar ante el/la enfermo/a. A veces ocurre que la relación acaba resultando incómoda y los contactos disminuyen. En la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El triste resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

La familia y el/la enfermo/a necesitan:

  • Apoyo emocional.
  • Información clara sobre el curso de la enfermedad.
  • Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los/as hijos/as, a veces de la persona enferma, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.).

En este sentido, FEDER País Vasco desempeña un papel muy importante como la organización que integra a los/as pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz. Nuestra misión es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones, para mejorar la calidad y esperanza de vida de los/as enfermos/as y sus familias.

Desde FEDER País Vasco promovemos también la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia, que tengan como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos/as, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los/as afectados/as.

¿Cuál es la situación de los/as afectados/as por una Enfermedad Rara (ER)?

La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas.

Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad. Vemos que las personas afectadas por una ER tienen problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.

En relación a la aplicación de la Ley de Dependencia, no podemos negar que supuso un importante logro para FEDER puesto que no puede olvidarse que la mayor parte de las ER son invalidantes, degenerativas, implican discapacidad física, psíquica y sensorial y conllevan la permanencia en casa u hospitalizaciones complejas. En definitiva, los/as pacientes con una ER tienen una alta dependencia y, en este sentido, la Ley implica el reconocimiento de los derechos de los/as enfermos/as con estas patologías.

No obstante, la imprecisión y la dispersión normativa –junto con la normativa obsoleta o ambigua- hace que muchos/as especialistas no tengan información clara al respecto. Todo ello provoca una gran inseguridad jurídica ante los/as afectados/as, que se ven indefensos/as ante el desconocimiento y no pueden hacer valer sus propios derechos.

Por otro lado, no podemos olvidar que se trata de una Ley Estatal en la que cada Comunidad Autónoma tiene su propio margen de actuación. Como resultado, los derechos a nivel estatal son iguales, pero su aplicación difiere en cada Comunidad, por lo que se vulnera el principio de igualdad, ya que, en la práctica, la calidad de los servicios difiere mucho de una región a otra.

De hecho, actualmente, nos hemos adherido a la campaña del CERMI contra el Copago Confiscatorio, también decidido por cada Comunidad Autónoma. A través de esta campaña, lo que buscamos es asegurar que el Copago Confiscatorio, que asegura los derechos de estas personas, esté regulado en función de la renta real de cada familia. Un copago equitativo conforme a unos criterios justos y claros para que puedan acceder a estos servicios, independientemente de su capacidad económica.

¿Cuál es el coste medio mensual de una persona que sufre una Enfermedad Rara (ER)?

En términos absolutos, las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
Se trata de una cita muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las ER.

En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios (en el 50% de los casos), el 43% de ellos se enfocan al tratamiento médico y un 30% en ayudas técnicas y ortopedia.

Además, a todo esto hay que sumarle el transporte público en el 27% de los casos, la asistencia personal del 23% del colectivo y la adaptación de la vivienda en casi el 10%. Es decir, se trata de barreras que van más allá de los aspectos sanitarios y que afectan a la cotidianeidad de su día a día, lo que impide en gran parte de las ocasiones que estas personas puedan optar en igualdad de condiciones, independientemente de sus capacidades, a las oportunidades a las que puede acceder el resto.

¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una Enfermedad Rara (ER)?

Entre las dificultades que se encuentran los/as profesionales sanitarios/as para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:

  • La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
  • Es difícil tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los/as profesionales dada la baja frecuencia de estas enfermedades.

Ante la dificultad diagnóstica el/la médico/a tiende a inhibirse derivando a otros/as médicos/as. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que FEDER País Vasco insiste en la importancia de establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las Enfermedades Raras, minoritarias o poco frecuentes y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida del colectivo.

¿Hay algún requisito para formar parte y colaborar con FEDER País Vasco?

Cualquier Asociación, Federación o Fundación puede formar parte de FEDER País Vasco, siempre y cuando se trate de entidades que trabajen día a día por mejorar la calidad de vida de quienes conviven con Enfermedades Poco Frecuentes.

Para ello es imprescindible las entidades nos trasladen las necesidades socio-sanitarias de la enfermedad a la que representan, su funcionamiento como entidad y los recursos de los que disponen para que desde FEDER País Vasco podamos enfocar nuestro apoyo.

No obstante, somos conscientes de que en nuestro campo existen muchos casos aislados y hay personas que no cuentan con una asociación de referencia, de forma que también pueden asociarse con la Federación, desde donde canalizaremos toda la ayuda que precisen.