¿Qué es una Enfermedad Rara (ER)?

que-es-una-enfermedad-raraCaracterísticas

Son enfermedades que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 de cada 10.000 ciudadanos/as. Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea, hablamos de 150.000 habitantes en la CAPV, 3 millones de españoles/as, 27 millones de europeos/as…

Cada día, gran número de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Desde FEDER País Vasco ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza.

Algunos datos:

  • Las Enfermedades Raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.
  • El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: comienzo precoz en la vida; dolores crónicos; déficit motor, sensorial o intelectual; discapacidad en la autonomía…
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las ER se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
  • Se encuentra descoordinación entre los/as profesionales de la salud y falta de experiencia en ER, lo que dificulta la estrategia terapéutica.
  • Hay muchas dificultades en el acceso a Medicamentos Huérfanos y/o tratamientos.
  • Impacto social y psicológico en las familias, además del escaso apoyo escolar y laboral para su integración.

Problemática de las ER derivadas de sus características

1. El diagnóstico de las Enfermedades Raras (ER)

el-diagnosticoEl promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

2. Atención sanitaria

El 46,6% de las personas afectadas no se sienten satisfechas con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Para más del 40% de las personas las razones son que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan.

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El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún/a profesional sanitario/a como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de la gente afectada la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración. Sólo el 6% de los/as afectados/as utiliza Medicamentos Huérfanos y, en este caso, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.

3. Desplazamientos en busca de diagnóstico y seguimiento

Prácticamente la mitad de la gente afectada ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los/as pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.

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Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) son el eje central en la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes.  Creemos que hay que fortalecer, dar continuidad y agilizar el procedimiento de designación de CSUR para lograr abarcar el mayor número de ER en base a las necesidades de los/as pacientes y sus familias. Consideramos necesario incluir la figura del “gestor de casos”, que actúe como coordinador de todos/as los/as profesionales implicados/as en la atención al enfermo de una patología rara. En nuestra opinión, esta figura es clave para disminuir el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las familias, así como para ahorrar y optimizar los recursos disponibles.

4. Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral

Más de un 70% de la gente afectada posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% asegura que no está satisfecho/a con el grado reconocido, normalmente porque considera que no se le hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad.

A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno/a de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno/a de cada 3 han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un/a afectado/a es de 5 horas diarias.

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Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%).

Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los/as propios/as familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos/as (17%), esposos/as (14%) o abuelos/as (10%). En un 41% de los casos se han perdido oportunidades laborales, mientras que en un 37% se han tenido que reducir la jornada laboral, y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.