Listados de enfermedades raras

Ataxia Telangiectasia

  • Es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. Afecta a 1/100.000 niños.
  • Herencia: Autosómica recesiva.
  • Causa: mutación genética.
  • Provoca: a la edad de entre 1-2 años, movimientos de cabeza anormales y pérdida de equilibrio, seguido por habla confusa y movimientos oculares anormales. A los 9-10 años, puede aparecer mala coordinación y temblores en las extremidades con empeoramiento progresivo, la coreoatetosis (movimientos incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales) es bastante común, la inteligencia es normal en la mayoría de los casos (un 30% presenta dificultades de aprendizaje o deficiencia intelectual moderada), el retraso del crecimiento es frecuente. Las telangiectasias cutáneo-mucosas aparecen entre los 3 y 6 años, o durante la adolescencia. La inmunodeficiencia causa repetidas infecciones de senos y pulmones, con la posibilidad de que deriven en bronquiectasia.

Enfermedades neuromusculares

  • Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados/as por enfermedad neuromuscular en toda España.
  • El músculo, la unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo), el nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara), La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos). Su aparcición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
  • Se encuentran dentro del grupo de las denominadas Enfermedades Raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados/as por ENM en toda España.
  • Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
  • Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.

Espina bífida

  • Defecto congénito del tubo neural que provoca el cierre incompleto de las vértebras dorsales frecuentemente en la zona sacra o lumbar, puede formarse una bolsa de piel con meninges (meningocele) o medula espinal con meninges (mielomeningocele), ocurre durante los primeros 25 días de embarazo y afecta a 5/10.000 en Europa.
  • Causa: múltiples factores. Ingesta de ácido fólico durante los 3 meses previos al embarazo y durante los 3 primeros meses de embarazo disminuye el riesgo de defectos en el tubo neural.
  • Provoca: Hidrocefalia (acumulación de líquido céfalo-raquídeo en la cabeza), incontinencia, problemas en movilidad de piernas, problemas de aprendizaje y atención, alergia al látex,…. Intensidad de los síntomas varía en función de la gravedad de la lesión.

Fibrosis quística

  • Es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Suele aparecer durante la infancia temprana aunque, más raramente, en el nacimiento Afecta a entre 1/8.000 y 1/10.000 personas.
  • Herencia: Autosómica recesiva.
  • Causa: mutación genética.
  • Provoca: cualquier órgano puede verse afectado, las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de Fibrosis Quística se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales.

Retinosis pigmentaria

  • Distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y se caracteriza por depósitos de pigmento visibles a examen a fondo de ojo. La forma más común es una distrofia de conos y bastones. Afecta a 1-5/10.000.
  • Herencia: Autosómico dominante, autosómico recesivo, recesivo ligado al X, herencia mitocondrial.
  • Causa: Genética.
  • Provoca: ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico durante el día y ceguera después de muchos años de evolución (no siempre provoca ceguera).

Síndrome de Dravet

Patologia1: Epilepsia grave de la infancia con mioclono.

Patologia2: Epilepsia mioclónica grave de la infancia.

Tipo de patología: Enfermedades Neurológicas Raras.

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000. El SD es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico hemiclónico o generalizado. Durante el segundo y el tercer año de vida aparecen otros tipos de ataques (generalmente mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas), cuya duración disminuye pero su frecuencia aumenta. Pueden desencadenarlos el cierre de los ojos o la estimulación con luz intermitente (IPS).

Síndrome de Marfan

  • Es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. Afecta a 1/5.000 personas, por igual a hombres y mujeres.
  • Herencia: Autosómica dominante.
  • Causa: Mutación genética.
  • Provoca:
    • Afectación cardiovascular: dilatación aortica que puede conducir a una fuga en la válvula aortica e insuficiencia mitral (arritmias, endocarditis o insuficiencia cardiaca).
    • Afectación musculo-esquelética (1er síntoma enfermedad): dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla grande, aracnodactilia (dedos de araña), hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión del acetábulo, deformidad torácica, dolicocefalia (deformación del cráneo) del eje anteroposterior, micrognatismo (mandíbula muy pequeña) o hipoplasia malar (pómulos no desarrollados o disminuidos).
    • Afectación oftalmológica: miopía axial que puede conducir al desprendimiento de retina y desplazamiento del cristalino. Estas complicaciones pueden conducir a ceguera.
    • Signos cutáneos (estrías atróficas), incremento del riesgo de neumotórax y ectasia dural (abombamiento del saco dural que envuelve la medula generalmente a nivel lumbosacro) también pueden estar presentes.

Síndrome de Smith Magenis

  • Trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías cráneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, retraso motor y del habla. Afecta a 1/15.000-25.000 personas.
  • Herencia: esporádica.
  • Causa: deleción genética (90%) o mutación genética (10%).
  • Provoca:
    • Características cráneofaciales: braquicefalia (aplanamiento del cráneo), abombamiento frontal, hipertelorismo (aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita), sinofridia (existe pelo entre ambas cejas), fisuras palpebrales (hendidura entre los parpados) oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula inferior), cara cuadrada amplia con puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa y micrognatia (mandíbula muy pequeña) en la infancia.
    • Anomalías dentales como agenesia dental y taurodontismo.
    • En jóvenes es común una estatura baja, con una altura normal en adultos. El sobrepeso y la obesidad es frecuente en jóvenes y adultos.
    • Otras anomalías esqueléticas son braquidactilia (dedos cortos), escoliosis, clinodactilia (desviaciones de los dedos en el plano transverso) del 5º dedo, sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí) en los dedos 2/3 del pie, limitaciones de antebrazo y codo, anomalías vertebrales, almohadillas fetales persistentes en dedos y polidactilia (más de 5 dedos).
    • Problemas otorrinolaringológicos como insuficiencia velofaringea, voz profunda y ronca, nódulos en las cuerdas vocales y pólipos, pérdida de audición variable y puede ir de leve a moderada.
    • Características oftalmológicas: miopía y anomalías del iris, menos frecuente es el desprendimiento de retina.
    • Déficit intelectual de leve a moderado, retraso significativo del habla, disminución de la sensibilidad al dolor, neuropatía periférica, trastornos del sueño característicos y conductas inadaptadas.
    • Malformaciones de órganos: anomalías cardiacas, renales del tracto urinario y del sistema nervioso central.

Síndrome de Wolf Hirschhorn

  • Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Afecta a 1/50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones.
  • Herencia: esporádica.
  • Causa: genética.
  • Provoca: rasgos faciales distintivos “casco del guerrero griego” (puente nasal amplio continuo hasta la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo (aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos), epicanto (pliegue del parpado superior que cubre la esquina interna del ojo), cejas muy arqueadas, filtrum (surco nasolabial) corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia (mandíbula muy pequeña), pabellones auriculares escasamente formados, presencia de hoyuelos y en ocasiones labio leporino/paladar hendido. Anomalías esqueléticas como cifosis o escoliosis con malformación de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o fusionadas, pie zambo y mano hendida. También presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, el retraso en el desarrollo es grave: la mayoría no consiguen controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse, y menos del 50% andar con o sin apoyo, entre los 2 y los 12 años. Déficit intelectual es entre moderado y grave, el habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto unos pocos que logran formular frases simples. Además se han observado varios tipos de convulsiones en más del 95%, la epilepsia se da en la mitad de las personas afectadas, más del 30% desarrollan ausencias atípicas entre 1 y 6 años de edad y en un 50% las convulsiones se detienen en la niñez.

Alergias gastrointestinales múltiples, no mediadas por IgE

Sufren una enfermedad a consecuencia de la cual cualquier alimento les provoca vómitos, diarreas, pérdida de conocimiento, invaginaciones intestinales, intensos dolores y múltiples trastornos más.

Lo que a nosotros nos alimenta, a ellos/as les puede matar, y sin embargo, ellos/as tienen que convivir con la comida, con su olor y viendo a los/as demás disfrutar de una vida llena de alimentos.

Cardiopatías

Existen dos categorías de anomalías cardíacas, congénitas y adquiridas.

  • Cardiopatía congénita quiere decir que el/la niño/a ha nacido con un corazón y/o grandes vasos de estructura anormal. Dichos corazones pueden tener partes incompletas o faltantes, es posible que se haya formado mal.  Son lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardiacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón).
  • En el caso de las Cardiopatías adquiridas, el/la niño/a nace con un corazón normal que posteriormente deja de funcionar normalmente. Es posible, que el corazón bombee mal, se infecte…

Aunque la mayoría de estas cardiopatías adquiridas ocurren en la edad adulta, algunos/as niños/as adquieren enfermedades cardíacas normalmente debido a una infección bacteriana o viral.

Hay más de 50 tipos diferentes de lesiones. Sin embargo, con mucha frecuencia se combinan varias lesiones en un mismo niño y ciertos nombres de cardiopatías engloban realmente varias anomalías, como es el caso de la Tetralogía de Fallot. No existe, sin embargo, necesariamente, una relación directa entre el número de lesiones asociadas y la gravedad del caso.